Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, amyotrophic lateral sclerosis) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do uszkadzania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolowanie mięśni. Choroba stopniowo prowadzi do osłabienia mięśni, problemów z poruszaniem się, mówieniem, połykaniem, a w bardziej zaawansowanym stadium również z oddychaniem.
Mimo że obecnie nie istnieje metoda pozwalająca całkowicie wyleczyć ALS, współczesne leczenie, rehabilitacja, wspomaganie oddychania, odpowiednie żywienie oraz technologie komunikacyjne mogą pomagać w utrzymaniu samodzielności i jakości życia pacjenta. Bardzo ważne jest przy tym możliwie wczesne objęcie chorego opieką wielospecjalistyczną.
Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?
ALS należy do chorób neuronu ruchowego. Uszkodzeniu ulegają przede wszystkim neurony sterujące świadomymi ruchami mięśni.
W prawidłowych warunkach mózg wysyła sygnał do mięśni poprzez neurony ruchowe. W ALS komórki te stopniowo przestają prawidłowo funkcjonować i obumierają. Mięśnie otrzymują coraz mniej impulsów nerwowych, przez co stają się słabsze, a z czasem może dochodzić do ich zaniku.
Proces może obejmować mięśnie kończyn, tułowia, twarzy, gardła oraz mięśnie oddechowe.
Skąd bierze się ALS?
Przyczyna choroby jest złożona i nadal stanowi przedmiot intensywnych badań. Większość przypadków ma charakter sporadyczny, co oznacza, że choroba pojawia się bez oczywistej historii rodzinnej.
Mniejsza część przypadków związana jest z predyspozycjami genetycznymi. Do genów kojarzonych z ALS należą między innymi C9orf72, SOD1, FUS i TARDBP.
W badaniach nad mechanizmami rozwoju choroby bierze się pod uwagę m.in. zaburzenia metabolizmu RNA, nieprawidłowe gromadzenie białek, stres oksydacyjny, zaburzenia funkcjonowania mitochondriów, nieprawidłową odpowiedź zapalną układu nerwowego i zaburzenia transportu wewnątrz komórek nerwowych.
ALS nie jest chorobą zakaźną.
Jakie są pierwsze objawy ALS?
Początek choroby może być bardzo różny. U jednego pacjenta pierwszym problemem może być osłabienie dłoni, u innego trudności podczas chodzenia, a u jeszcze innego zaburzenia mowy.
Do możliwych pierwszych objawów należą:
postępujące osłabienie jednej ręki lub nogi, osłabienie chwytu, częste upuszczanie przedmiotów, trudności z wykonywaniem precyzyjnych czynności dłonią, potykanie się i zahaczanie stopą o podłoże, opadanie stopy, skurcze mięśni, widoczne drżenia lub fascykulacje mięśni, sztywność i wzmożone napięcie mięśniowe, narastające problemy z chodzeniem, niewyraźna lub spowolniona mowa, problemy z połykaniem.
Wraz z rozwojem choroby mogą pojawiać się trudności ze zmianą pozycji ciała, wstawaniem, chodzeniem, wykonywaniem codziennych czynności oraz oddychaniem.
ALS może również współwystępować ze zmianami poznawczymi lub zachowania, a u części chorych występuje otępienie czołowo-skroniowe.
Jak rozpoznaje się stwardnienie zanikowe boczne?
Rozpoznanie ALS wymaga konsultacji neurologicznej. Nie istnieje jeden prosty test, który w każdym przypadku samodzielnie potwierdza chorobę.
Diagnostyka obejmuje ocenę objawów klinicznych i badanie neurologiczne, a w zależności od sytuacji również badania dodatkowe.
Szczególnie istotna jest elektromiografia (EMG) oraz badanie przewodnictwa nerwowego. Pozwalają one ocenić czynność mięśni i nerwów.
Lekarz może również zlecić rezonans magnetyczny, badania krwi, badania genetyczne, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego lub inne testy, przede wszystkim w celu wykluczenia chorób mogących powodować podobne objawy.
Coraz większe znaczenie badawcze i kliniczne mają także neurofilamenty, czyli biomarkery uszkodzenia komórek nerwowych oznaczane m.in. we krwi.
Leczenie ALS
Leczenie powinno być prowadzone przez zespół specjalistów i dostosowywane do stadium choroby oraz aktualnych problemów pacjenta.
W terapii mogą uczestniczyć neurolog, lekarz rehabilitacji, fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy, logopeda lub neurologopeda, pulmonolog, dietetyk, gastroenterolog, psycholog oraz zespół opieki paliatywnej.
Leczenie farmakologiczne
Jednym z leków stosowanych w ALS jest riluzol. Inną możliwością terapeutyczną w określonych sytuacjach jest edarawon.
Szczególnym osiągnięciem medycyny stał się tofersen, czyli terapia ukierunkowana na ALS związane z mutacją genu SOD1. Jest to oligonukleotyd antysensowny ograniczający produkcję białka SOD1.
Nie jest to jednak lek przeznaczony dla wszystkich pacjentów z ALS. Jego zastosowanie dotyczy określonej genetycznie grupy chorych.
Poza leczeniem wpływającym na przebieg choroby stosuje się terapię objawową, między innymi w przypadku spastyczności, bólu, ślinotoku, zaburzeń snu, zaparć czy innych problemów towarzyszących ALS.
Czy ALS można operować?
ALS jako choroby neurodegeneracyjnej nie leczy się klasyczną operacją chirurgiczną.
Zabiegi mogą być jednak potrzebne w leczeniu następstw choroby.
Gastrostomia
Jeżeli zaburzenia połykania utrudniają dostarczanie odpowiedniej ilości pokarmu i płynów, może zostać rozważone żywienie przez gastrostomię.
Decyzji nie powinno się niepotrzebnie odkładać do bardzo zaawansowanego stadium choroby. Europejskie wytyczne podkreślają znaczenie odpowiednio wczesnego omawiania tej możliwości.
Tracheostomia
W zaawansowanej niewydolności oddechowej w określonych przypadkach możliwe jest zastosowanie wentylacji inwazyjnej przez tracheostomię.
Jest to poważna decyzja wymagająca wcześniejszej rozmowy z pacjentem i jego rodziną oraz uwzględnienia woli chorego, przewidywanego przebiegu choroby i możliwości zapewnienia długoterminowej opieki.
Podstawową metodą wspomagania oddychania u wielu pacjentów pozostaje jednak nieinwazyjna wentylacja (NIV) przy użyciu odpowiednio dobranej maski.
Rehabilitacja pacjenta z ALS
Rehabilitacja nie jest w stanie odbudować zniszczonych neuronów ruchowych. Nie oznacza to jednak, że jest niepotrzebna.
Wręcz przeciwnie – stanowi istotny element kompleksowego postępowania w ALS.
Jej celem nie powinno być maksymalne zwiększanie siły mięśni za wszelką cenę. Najważniejsze jest możliwie długie zachowanie funkcji, mobilności, komfortu, bezpieczeństwa i samodzielności pacjenta.
Ćwiczenia ruchowe
Program ćwiczeń powinien być indywidualnie dopasowany do możliwości chorego.
Wykorzystuje się między innymi łagodne lub umiarkowane ćwiczenia aktywne, ćwiczenia wspomagane, ćwiczenia zakresu ruchu, rozciąganie, trening funkcjonalny oraz odpowiednio dobrane ćwiczenia aerobowe.
Bardzo ważna jest obserwacja reakcji organizmu.
Intensywny trening powodujący znaczne zmęczenie nie jest właściwym sposobem prowadzenia rehabilitacji osoby z postępującym osłabieniem mięśni.
Zapobieganie przykurczom
W miarę ograniczania aktywności zwiększa się ryzyko utraty zakresu ruchu.
Stosuje się odpowiednie pozycjonowanie, rozciąganie, ćwiczenia bierne i czynno-bierne oraz – jeśli są potrzebne – ortezy.
Nauka bezpiecznego chodzenia
Fizjoterapeuta powinien regularnie oceniać chód i ryzyko upadku.
W odpowiednim momencie można wprowadzić laskę, balkonik, ortezę stabilizującą stopę lub inne pomoce.
Jeżeli chodzenie staje się niebezpieczne albo wymaga bardzo dużego wysiłku, właściwie dobrany wózek nie powinien być traktowany jako niepowodzenie rehabilitacji. Może pozwolić choremu zachować mobilność, samodzielność i energię potrzebną do innych aktywności.
Rehabilitacja oddechowa
Osłabienie mięśni oddechowych jest jednym z najważniejszych problemów w przebiegu ALS.
Dlatego funkcja oddechowa powinna być systematycznie kontrolowana.
W zależności od stanu pacjenta stosuje się odpowiednie pozycjonowanie, techniki wspomagania kaszlu, techniki zwiększania objętości oddechowej oraz urządzenia wspomagające usuwanie wydzieliny.
Przy nieskutecznym kaszlu można wykorzystywać mechaniczne urządzenia wspomagające kaszel.
Jeżeli pojawiają się objawy niewydolności oddechowej, jedną z podstawowych metod postępowania jest nieinwazyjna wentylacja mechaniczna – NIV.
Rehabilitacja mowy i połykania
ALS może prowadzić do dysartrii, czyli zaburzeń artykulacji, oraz dysfagii – problemów z połykaniem.
Neurologopeda może pomóc w doborze sposobów ułatwiających komunikację i bezpieczne przyjmowanie pokarmów.
Ważne jest również odpowiednio wczesne wprowadzenie komunikacji wspomagającej.
Może ona obejmować tablice literowe, tablety, syntezatory mowy, sterowanie urządzeniem za pomocą wzroku oraz inne systemy AAC.
Warto wdrażać takie rozwiązania, zanim pacjent całkowicie utraci możliwość swobodnego mówienia.
Rehabilitacja domowa przy ALS
Wraz z postępem choroby regularne dojazdy do placówki rehabilitacyjnej mogą stawać się coraz trudniejsze.
W takich sytuacjach szczególnego znaczenia nabiera rehabilitacja w domu pacjenta.
Fizjoterapeuta może pracować w rzeczywistym środowisku, w którym chory funkcjonuje każdego dnia. Pozwala to nie tylko prowadzić ćwiczenia, ale również ocenić łóżko, fotel, sposób wstawania, przemieszczanie się po mieszkaniu i występujące bariery architektoniczne.
Rehabilitacja z dojazdem może również obejmować naukę bezpiecznych transferów – na przykład z łóżka na wózek – oraz instruktaż dla rodziny i opiekunów.
W przypadku pacjentów z ALS mieszkających w stolicy rehabilitacja domowa Warszawa może ograniczyć obciążenie związane z transportem do placówki, szczególnie w bardziej zaawansowanym stadium choroby.
Program rehabilitacji ALS w Warszawie powinien być jednak zawsze dostosowany do aktualnego stanu neurologicznego, oddechowego i funkcjonalnego konkretnego pacjenta.
Czego należy unikać?
Rehabilitacja ALS nie powinna polegać na forsownym „przełamywaniu” osłabienia.
Nie należy automatycznie stosować bardzo dużych obciążeń ani doprowadzać pacjenta do skrajnego zmęczenia.
Program powinien być regularnie modyfikowany wraz ze zmianą możliwości chorego.
Nie należy również ignorować duszności, porannych bólów głowy, problemów ze snem, osłabienia kaszlu czy narastających problemów z połykaniem. Takie objawy wymagają konsultacji z odpowiednim specjalistą.
Co jest szczególnie zalecane osobie z ALS?
Najważniejsze jest rozpoczęcie kompleksowej opieki możliwie wcześnie.
Duże znaczenie mają regularne kontrole neurologiczne, odpowiednio dobrana fizjoterapia, monitorowanie oddychania, kontrola masy ciała i odżywienia, terapia zaburzeń połykania, wczesne przygotowanie alternatywnych metod komunikacji oraz dostosowywanie sprzętu pomocniczego do postępu choroby.
Warto również odpowiednio wcześnie przeprowadzić badania genetyczne, jeżeli istnieją do nich wskazania. Współczesne terapie molekularne sprawiają, że określenie konkretnej mutacji może mieć już nie tylko znaczenie diagnostyczne, lecz w niektórych przypadkach również terapeutyczne.
Najnowsze osiągnięcia medycyny w leczeniu ALS
W ostatnich latach nastąpiła istotna zmiana kierunku badań. Coraz częściej ALS nie jest traktowane jako jedna identyczna choroba u wszystkich pacjentów, ale jako grupa zaburzeń o różnych mechanizmach molekularnych.
Terapie genetyczne i oligonukleotydy antysensowne
Jednym z przełomów było opracowanie tofersenu dla pacjentów z mutacją SOD1.
Lek jest oligonukleotydem antysensownym, którego zadaniem jest zmniejszenie produkcji nieprawidłowego białka SOD1.
To ważny krok w kierunku medycyny precyzyjnej: zamiast stosowania tego samego leczenia u wszystkich chorych terapia może być ukierunkowana na konkretną przyczynę molekularną choroby.
Badane są podobne strategie dotyczące innych mechanizmów ALS, w tym FUS oraz zaburzeń związanych z TDP-43, STMN2 i UNC13A.
W 2026 roku terapie ukierunkowane na STMN2 i UNC13A nadal znajdują się na etapie badań i nie należy traktować ich jako potwierdzonego standardowego leczenia.
Neurofilamenty – biomarker ALS
Jednym z najbardziej interesujących kierunków jest wykorzystanie neurofilamentów we krwi.
Są to białka uwalniane podczas uszkodzenia neuronów. Ich pomiar może pomagać w ocenie aktywności procesu neurodegeneracyjnego, prognozowaniu przebiegu choroby i badaniu odpowiedzi na nowe terapie.
Rozwój biomarkerów może w przyszłości przyspieszyć zarówno diagnostykę, jak i ocenę skuteczności nowych leków.
Interfejs mózg–komputer – możliwość komunikacji mimo paraliżu
Jednym z najbardziej spektakularnych kierunków rozwoju technologii wspomagających osoby z ALS są interfejsy mózg–komputer (BCI).
System rejestruje aktywność mózgu i wykorzystuje algorytmy do interpretowania zamiaru wypowiedzenia określonych słów.
W badaniach opublikowanych w 2026 roku zaprezentowano możliwość korzystania przez osobę z ALS z implantowanego systemu BCI również w warunkach domowych. Technologia pozwalała przekształcać aktywność mózgu powstającą podczas prób mówienia w słowa.
Nie jest to jeszcze rutynowa metoda rehabilitacji dostępna dla każdego pacjenta. Pokazuje jednak kierunek, w którym może rozwijać się wspomaganie komunikacji u osób, które z powodu ALS utraciły możliwość mówienia i wykonywania ruchów.
Terapie komórkowe, genowe i nowe leki
Badania prowadzone są również nad terapiami wykorzystującymi komórki macierzyste i progenitorowe, terapiami genowymi, RNA interference, nowymi oligonukleotydami antysensownymi oraz lekami projektowanymi na podstawie modeli komórek nerwowych uzyskiwanych z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych – iPSC.
Prowadzone są również badania nad metodami edycji genów, w tym technologiami CRISPR.
Należy jednak wyraźnie zaznaczyć, że wiele z tych rozwiązań pozostaje eksperymentalnych. Wyniki badań laboratoryjnych lub wczesnych badań klinicznych nie oznaczają jeszcze, że metoda jest skutecznym i dostępnym leczeniem ALS.
Jak wygląda przyszłość leczenia ALS?
Najbardziej prawdopodobnym kierunkiem rozwoju terapii jest coraz dokładniejsze dopasowywanie leczenia do biologicznego podtypu choroby.
Oznacza to połączenie diagnostyki genetycznej, biomarkerów, leków modyfikujących przebieg choroby, terapii molekularnych oraz nowoczesnej rehabilitacji i technologii wspomagających.
Jednocześnie nawet najbardziej zaawansowane leczenie farmakologiczne nie zastępuje kompleksowej opieki.
Fizjoterapia, terapia oddechowa, odpowiednie żywienie, terapia połykania, technologie komunikacyjne i właściwie dobrany sprzęt pozostają niezwykle ważnymi elementami postępowania.
Podsumowanie
Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężką, postępującą chorobą neurologiczną prowadzącą do stopniowego uszkadzania neuronów ruchowych i osłabienia mięśni.
Obecnie nie istnieje jedna metoda pozwalająca wyleczyć wszystkie postacie ALS. Rozwój terapii genetycznych, biomarkerów i medycyny precyzyjnej daje jednak nowe możliwości leczenia określonych grup pacjentów.
Równie ważna pozostaje dobrze zaplanowana rehabilitacja.
Rehabilitacja w domu pacjenta może być szczególnie przydatna wtedy, gdy postępujące osłabienie utrudnia regularne dojazdy do placówki. Indywidualnie prowadzona rehabilitacja z dojazdem pozwala dostosowywać terapię do aktualnych możliwości chorego oraz warunków, w których funkcjonuje na co dzień.
W ALS celem rehabilitacji nie jest forsowne zwiększanie siły mięśni. Najważniejsze jest możliwie długie zachowanie funkcji, ograniczanie powikłań, wspomaganie oddychania i komunikacji oraz utrzymywanie jak największej samodzielności i jakości życia pacjenta.
Informacja medyczna: artykuł ma charakter edukacyjny i nie zastępuje konsultacji neurologicznej ani indywidualnie dobranego programu leczenia i rehabilitacji.